Omfattende oversikt over sjeldne diagnoser

Kunnskapsportalen Sjelden.no skal tilby en mer omfattende oversikt enn hva som er eksistert til nå. Listen skal være et hjelpemiddel for helsepersonell, slik at de lettere skal gjenkjenne og identifisere pasienter med sjeldne tilstander og å finne kunnskap om diagnosen. Dette er en åpen kunnskapsportal som er levert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). I tillegg til diagnoseoversikt finner du her korte videoer og digitale kurs.

Vekst

Listen over sjelden diagnoser økes fra 145 til nærmere 1200. Dette inkuderer nye kilder til kvalitetssikret kunnskap og kompetanse. I tillegg til utvidelsen av listen, er det også blitt lagt til ORPHA-koder, et internasjonalt klassifiseringssystem som skal øke sjeldne diagnosers synlighet i helsetjenester og forskning.

– Vi har fått innspill fra fagfolk om at man ønsker en enklere tilgang, og mer samlet oversikt over diagnosebeskrivelser og forskning på feltet, sier redaktør Elisabeth Bækken i Sjelden.no i en pressemelding. Hun påpeker videre at mange fagpersoner er ikke klar over at diagnosene de jobber med er sjeldne. Men da kan de også gå glipp av den unike nøkkelen ORPHA-kodene er til kunnskapen som finnes på Orpha.net.

De føler seg trygge der ute i havgapet

– Tilgjengeligheten må ivaretas

Leder for NKSD Stein Are Aksnessier hensikten er å øke kunnskap og kompetanse om sjeldne diagnoser blant fagpersoner og tjenesteytere, og på den måten bidra til et mer likeverdig tilbud.

– Å ha tilgang til oppdatert kunnskap er en forutsetning for å kunne gi et godt, likeverdig tilbud, både for utredning, diagnostikk og behandling og oppfølging av personer med sjeldne diagnoser. Etter hvert som kompetansen og tilbudet videreutvikles, må tilgjengeligheten også ivaretas, noe vi gjør gjennom Sjelden.no, sier Aksnes.

En diagnose diagnose regnes som sjelden når den rammer færre enn 1 av 2000. Det er registrert mer enn 6000 diagnoser i verden i dag. I Norge er det i dag 320.000 personer med sjeldne diagnoser, og om lag tre av fire debuterer i barnealder. 72 prosent av de sjeldne diagnosene er genetiske.